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目標區域捕獲測序

目標區域測序是針對研究者感興趣的基因組序列,通過定制目標區域的探針,與基因組進行雜交, 將目標區域DNA富集后進行高通量測序。目標區域測序通過對大量樣本進行研究,有助于發現和驗證疾病相關位點或候選基因,在臨床診斷和藥物開發方面有著巨大的應用潛力。



技術特點



僅針對目的基因組區域進行遺傳變異位點檢測,更經濟有效,更高通量,有效縮短研究周期;對特定區域深入研究,較少數據量就可以獲得更深的覆蓋度和更高的數據準確性,提高了對稀有變異的檢測能力。目標區域測序尤其適用于疾病的大樣本量分析。

在標準分析之外,派森諾生物提供多種高級分析項目。






測序深度



深度推薦至少500X,深度越高所發現的變異信息多





相關研究



病 種

期 刊

影響因子

時 間

擴張型心肌病1

Science Translational   Medicine

15.843

2016

乳腺癌2

New England Journal of   Medicine

55.873

2015

AML3

New England Journal of   Medicine

55.873

2016

實體瘤4

Clinical Chemistry

7.911

2015

慢性淋巴細胞白血病5

Blood

10.452

2015


1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.

2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.

3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.

4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.

5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.


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